Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated Retriever

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Glykogenspeicherkrankheit IIIa (GSD) - Curly Coated RetrieverDie Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal rezessiven Strungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und einer gestrten Glukosehomostase fhren. Die klinischen Anzeichen der Krankheit variieren je nach Schweregrad des Enzymdefekts, subzellulrer Kompartimentierung des Enzyms und Geweben, in denen das Enzym normalerweise exprimiert wird. Die Krankheit ist durch einen

Beim Französischen Bulldoggen wurden zwei Varianten in zwei verschiedenen Genen (TYRP1 und HPS3) mit brauner Fellfarbe in Verbindung gebracht

Es gibt 4 verschiedene Varianten am B-Lokus beim Siberian Husky: bc

Die Krankheit ist durch einen Mangel an Glykogenabbauenzymen gekennzeichnet

die unter Stress aufgeregter sind

wissenschaftlich fundiert

ausgedrückt werden

Die Symptome umfassen eine verringerte HSS-katalytische Aktivität in der Leber und progressive neurologische Defekte

Nagelverlust und Zahnschmelzdefekte sowie überschießendes Granulationsgewebe des Kehlkopfes und der Luftröhre

was es schwierig macht

Mutation: NPHP4-Gen

Hämaturie

Röntgenaufnahmen betroffener Hunde zeigen ein vermindertes Niveau der enchondralen Ossifikation in den Wachstumsfugen und einen vorzeitigen Verschluss der distalen Ulna-Physen

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